Aktuelles zur Pyruvatkinasedefizienz bei Katzen und Hunden
Die Pyruvatkinasedefizienz wird durch das Fehlen des Enzyms Pyruvat-Kinase in den roten Blutkörperchen verursacht. Dieses ist für die Energiegewinnung der Erythrozyten mittels Glykolyse
verantwortlich. Aufgrund der beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist deren Lebensdauer stark verkürzt, wodurch eine chronische, regenerative hämolytische Anämie hervorgerufen wird. Die
Anzahl der roten Blutkörperchen kann von normal bis hochgradig vermindert sein. Verdächtig ist eine erhöhte Zahl juveniler Erythrozyten bei einer normalen Erythrozytenzahl. Betroffene Tiere
können neben immer wiederkehrenden Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten, Schwäche und Müdigkeit auch schwere "hämolytische Krisen" mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Da es bisher
leider keine spezifische Therapie für die PK-Defizienz gibt, ist die zuchthygienische Vorbeugung wichtig. So kann durch gezielte Zucht mit Tieren, deren Genotyp bekannt ist, die Entstehung
betroffener Tiere vermieden werden. Zeigt ein erkranktes Tier eine schwere Anämie, können Bluttransfusionen lebensrettend sein. Daher ist die Durchführung einer Blutgruppenbestimmung ebenfalls
wichtig. Bei betroffenen Tieren sollte sowohl Stress als auch Risiken von Infektionen vermieden werden, da dadurch möglicherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können. Die ursprünglich bei
Abessinier und Somali gefundene ursächliche Mutation für Pyruvatkinasedefizienz konnte mittlerweile laut neuester Literatur auch bei den folgenden Rassen in Zusammenhang mit den entsprechenden
Symptomen gebracht werden: Angora, Ägyptische Mau, Bengalen, Europäisch Kurzhaar, La Perm, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Ocicat, Savannah, Sibirer, Singapura und Somali.
Die Auswertung unserer Daten aus dem Jahr 2013 zeigte, dass insbesondere in den Rassen Bengal, Maine Coon und Norwegische Waldkatze die Mutation mit 26%, 18% bzw. 10% Trägertieren und
jeweils 1% betroffenen Tieren recht weit verbreitet ist (siehe Bild). Einzelne heterozygote und homozygot betroffene Tiere konnten zudem in den Rassen Savannah, Ägyptische Mau, Sibirer,
Singapura und Europäisch Kurzhaar nachgewiesen werden.
Bei den Hunden wurden bereits mehrere ursächliche Mutationen für die Pyruvatkinasedefizienz entdeckt, die jeweils rassespezifisch sind aber zu den gleichen Symptomen führen. Wir können
bei den Rassen Basenji, Beagle, Labrador Retriever, Mops und West Higland White Terrier einen Gentest für diese Erkrankung durchführen.
Quelle: Laboklin
